دیستروفی عضلانی یکی از انواع بیماری‌های مادرزادی است که عضلات را تا چند برابر آسیب‌پذیر و ضعیف می‌کند. بروز این آسیب در اثر فقدان پروتئینی خاص به نام دیستروفین است که وجودش برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است.

فقدان این پروتئین در بدن می‌تواند عامل ایجاد اختلالات زیادی از جمله در راه‌رفتن، عمل بلعیدن غذا و هماهنگی عضلانی باشد. بنابراین همان‌گونه که تا الان متوجه شدید این بیماری حتی عضلات صاف و غیرارادی بدن را نیز تا حدودی تحت تاثیر قرار می‌دهد. مانند عضلات قلب، روده‌ها و غیره..در ماهیچه‌ی آسیب‌دیده بافت نامظم می‌شود و تراکم دیستروفین (به رنگ سبز) بسیار کاهش می‌یابد.

تاکنون بیش از ۳۰ نوع از عارضه دیستروفی عضلانی شناسایی شده‌ است که همین موضوع دلیلی است برای وجود تعداد بالا و انواع بسیار متنوعی از علائم و به طبع چندین شیوه‌های درمانی مختلف برای معالجه‌ی آن.

دیستروفی عضلانی ممکن است در هر سنی برای هر شخصی رخ دهد، اما بسیاری از گونه‌های این بیماری بیشتر در کودکی روی می‌دهد. پسران جوان بیشتر از دختران به این بیماری مبتلا می‌شوند که علت آن وجود به معیوبی است که از مادر به فرزند پسر انتقال می‌یابد. (همانگونه که می‌دانید دو‌نوع ژن غالب و مغلوب در بدن انسان‌ها وجود دارد، اگر ژن معیوب غالب باشد، فرقی نمی‌کند که از پدر یا مادر منتقل شود، اما اگر ژن معیوب مغلوب باشد، از بدن مادر قدرت انتقال به فرزند پسر را داراست).

پیش‌بینی و تشخیص نوع بیماری دیستروفی عضلانی بستگی به شدت علائم ایجاد شده در بدن فرد دارد. اگرچه، اکثر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی توانایی راه‌رفتن خود را از دست می‌دهند و یا به سختی می‌توانند راه بروند (اردک‌وار) که در اکثر شرایط هم به ویلچر نیاز پیدا می‌کنند. در حال حاضر برای این بیماری درمان قطعی وجود ندارد، اما برخی از شیوه‌های درمانی تازه کشف ‌شده‌ی اخیر تا حدود زیادی موثر واقع شده‌اند.

علائم و نشانه‌های دیستروفی عضلانی

همانگونه که ذکر شد بیش از ۳۰ نوع از این عارضه در دنیا وجود دارد که از انواع آن می‌توان به دوشن و بِکِر اشاره کرد.

دیستروفی عضلانی دوشن

این نوع بیماری در در میان کودکان شایع‌ترین نوع عارضه‌ی دیستروفی عضلانی محسوب می‌شود. که پسران بیشتر در هدف اصلی این بیماری قرار می‌گیرند. این بیماری در دختران ممکن است با شدت کمتری بروز کند. افراد مبتلا به «دیستروفی دوشن» قبل از سنین نوجوانی نیازمند استفاده از ویلچر هستند. میزان امید به زندگی افراد مبتلا به این عارضه به طور متوسط  ۲۰سال است. علائم آن به شرح زیر است:

  • راه رفتن غیر طبیعی
  • از دست رفتن برخی حرکات بازتابی
  • ایستادن از حالت نشسته به سختی (گارو)
  • ضعف در حفظ وضعیت بدنی
  • نازک شدن استخوان‌ها
  • اسکولیوز، یا کج پشتی نوعی عارضه که در آن ستون فقرات انحراف طرفی پیدا می‌کند، مشخص‌ترین نشانه‌ی آن بالاتر رفتن یکی از کتف‌ها(شانه‌ها)است.
  • تا حدودی ایجاد اختلالات ذهنی
  • تنفس دشوار
  • مشکلات بلع و گوارش غذا
  • ضعف عضله‌ای قلب و شش‌ها

دیستروفی عضلانی بِکِر

این نوع از بیماری دیستروفی عضلانی همانند عارضه‌ی دوشن است اما تمام علائم و شدت آن کمتر از عارضه‌ی دوشن در فرد بروز می‌کند. این عارضه نیز پسران را بیشتر از دختران مبتلا می‌سازد. ضعف عضلانی بیشتر در بخش‌هایی مانند بازو‌ها و پاها رخ می‌دهد و ظاهر شدن علائم این بیماری در سنین ۱۱تا ۲۵سالگی شایع است. سایر علائم عارضه‌ی بکر به شرح زیر است:

  • سعی در راه رفتن بر روی انگشتان و قسمت جلویی پا
  • زمین خوردن بصورت مکرر
  • کرامپ عضلانی
  • مشکل در بلند شدن از روی زمین

افراد مبتلا به این عارضه نیازی به استفاده از ویلچر ندارند مگر اینکه آن‌ها در اواسط سن ۳۰سال یا بالاتر باشند. درصد کمی از افراد مبتلا به دیستروفی بکر هرگز به ویلچر احتیاج پیدا نمی‌کنند. بیشتر افراد مبتلا تا سنین میانسالی یا پیرتر زنده می‌مانند.

دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی مادرزادی اغلب از بدو تولد تا 2 سالگی بروز می‌کند. این اتفاق زمانی رخ می‌دهد که پدر و مادر متوجه می‌شوند که آنطور که باید فرزندشان از نظر عملکرد حرکتی و کنترل عضلانی رشد کافی ندارد. علائم آن بسیار زیاد است که به چندتای آن اشاره می‌شود:

  • ضعف عضلانی
  • کنترل حرکتی ضعیف
  • بدون کمک نمی‌تواند بشیند یا بلند شود
  • اسکولیوز
  • تغییر شکل پاها
  • عمل مکیدن را به دشواری انجام می‌دهد.
  • اختلالات تنفسی
  • مشکلات بینایی
  • مشکلات گفتاری
  • عقب ماندگی ذهنی

در حالی که عارضه‌ی دیستروفی مادرزادی علائم متعددی دارد، اما اکثریت افراد مبتلا دارای علامت مشخص هستند که ویژه‌ی این عارضه است. مبتلایان قادر نیستند که بدون کمک نشسته و یا بلند شوند. طول عمر در مبتلایان به این عارضه به علائمی که در افراد بروز می‌کند بستگی دارد و فرد به فرد متفاوت است. برخی افراد در همان سن طفولیت می‌میرند و برخی دیگر تا سن بزرگسالی زندگی می‌کنند.

دیستروفی میوتونیک

این نوع عارضه در اثر کشیدگی و گرفتگی طولانی عضله یا همان میوتونیا در افراد مختلف بروز می‌کند. میوتونیا مشخصه‌ی بارز آن است. این عارضه از شایع‌ترین نوع دیستروفی‌ها بشمار می‌آید. دیستروفی میوتونیک می‌تواند بر روی اندام‌های زیر تاثیر گذار باشد:

  • عضلات صورت
  • سیستم اعصاب مرکزی
  • قلب
  • چشم‌ها
  • غده‌ی فوق کلیه
  • تیروئید
  • لوله یا مسیرهای گوارشی

علائمی که در اکثر موارد نخست پس از ابتلا در صورت و گردن مبتلایان ظاهر می‌شود. شامل: عضلات صورت دچار تحلیل و افتادگی می‌شوند، بطوریکه سبب ایجاد چهره‌ای لاغر و نحیف در فرد مبتلا می‌گردد. به دلیل ضعف عضلات گردن در اثر وجود این عارضه، فرد به سختی می‌تواند گردن خود را راست کند.

دشواری در بلعیدن، دشواری در پلک زدن، افتادگی اندام به ویژه پلک بالایی چشم در اثر ضعف عضله‌ی پلکطاسی زودرس و ریزش مو در ناحیه‌ی جلوی پیشانی و پیشروی آن، ضعف در بینایی، ایجاد آب مروارید در چشم‌ها، از دست دادن وزن، افزایش تعریق.

این نوع از دیستروفی در مردان سبب ضعف قوای جنسی و تحلیل و کوچک شدن بیضه‌ها و در زنان بی نظمی دوره‌ی قاعدگی و سبب ناباروری می‌شود.

علائم دیستروفی میوتونیک در سنین ۲۰تا۳۰ سالگی بسیار شایع است. با این وجود که چنین عارضه‌ای می‌تواند در کیفیت شیوه‌ی زندگی نقشی ایفا کند، اما در طول عمر تاثیر چندانی ندارد. افراد مبتلا به این عارضه می‌توانند تا سنین پیری نیز زنده بمانند.

دیستروفی فاسیو اسکاپلو هومرال (FSHD)

این عارضه که با نام دیستروفی ماهیچه‌ای چهره‌ای‌کتفی‌بازویی نیز شناخته می‌شود یک بیماری ژنتیکی بوده و فراوانی آن ۱ در ۲۰۰۰۰ نفر می‌باشد. این نوع از دیستروفی عضلانی می‌تواند بر عضلات صورت، شانه‌ها، بازوها و بخش فوقانی بدن تاثیر بگذارد و آن‌ها را دچار ضعف کند.

علائم (FSHD) عبارت‌اند از: 

  • دشواری در هنگام بلعیدن غذا یا جویدن آن
  • سوگیری یک طرفه‌ی شانه
  • ظاهری کج و یکطرفی به دهان می‌دهد.
  • ظاهری بال مانند به تیغه‌ی شانه می‌دهد.(بیرون زدگی کتف، بالا و به‌جلو رفتن شانه)
  • درصد اندکی از مبتلایان به این عارضه دچار کم شنوایی و مشکلات تنفسی می‌شوند.

عارضه‌ی (FSHD) روند کندی در بدن دارد و به آرامی بدن را مبتلا می‌سازد. مشخص شدن علائم آن معمولاً در سنین ۲۰سالگی و حدود نوجوانی شروع می‌شود، اما گاهی تا ۴۰سالگی بی علامت‌اند و بدون هیچگونه مشخصه‌ای فرد را مبتلا می‌سازد. بیشتر افراد با این شرایط می‌توانند به طور معمول عمر کنند.

دیستروفی عضلانی لیمب-‌گیردل

این عارضه سبب تضعیف عضلات می‌شود که به‌ دنبال آن تحلیل عضلانی اتفاق می‌افتد که در نهایت منجر به کاهش حجم عضلات می‌شود. ابتلا به این نوع دیستروفی از بخش‌هایی از بدن مانند شانه و ران شروع می‌شود، همچنین در عضلات نواحی پا و گردن بروز می‌کند.

شما احساس می‌کنید که به‌سختی از صندلی بلند می‌شوید، راه می‌روید یا از پله‌ها پایین می‌آیید، همچنین در صورت ابتلا به این عارضه اشیا را با دشواری جابجا خواهید کرد. همینطور به هنگام راه رفتن مرتب به زمین می‌افتید یا تعادل‌تان را ازدست می‌دهید.

این عارضه در دو جنس اتفاق می‌افتد. معمولاً اکثر مبتلایان به دیستروفی لیمب-گیردل تا سنین ۲۰سالگی در راه رفتن ناتوان خواهند شد. اگرچه، با این وجود در این افراد امید به زندگی مانند بقیه افراد معمولی است.

دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی (OPMD)

این نوع دیستروفی عضلانی سبب ضعف و تحلیل عضلات صورت، گردن و شانه‌ها می‌شود. علائم مربوط به این عارضه در افراد مختلف با توجه به تفاوت‌های فردی آن‌ها از سنین ۴۰ تا ۵۰ سالگی ظاهر می‌شود.

این علائم عبارتند از:

  • افتادگی و ضعف پلک‌ها
  • مشکلات قلبی
  • دشواری در انجام عمل بلع
  • تغییرات صدا
  • مشکلات بینایی
  • به سختی راه رفتن
  • دیستروفی عضلانی دیستال

این نوع آسیب که با نام بیماری عضلانی در اندام‌های فوقانی و تحتانی انتهایی یا آسیب میوپاتی عضلانی شناخته می‌شود. که عضلات اندام‌هایی مانند ساعد، دست‌ها، ساق‌ها و پاها را تضعیف می‌کند. دیستروفی دیستال همچنین دستگاه تنفسی و عضلات قلب را مبتلا می‌کند.

سیر ظاهر شدن علائم این عارضه در فرد کند است و شامل از دست رفتن مهارت‌های حرکتی ویژه و اختلال در راه رفتن می‌شود. اکثر افراد، چه مرد و چه زن با تشخیص نوع دیستروفی عضلانی دیستال در آن‌ها در سنین بین ۴۰ تا۶۰ سالگی بودند.

دیستروفی عضلانی امری دریفوس Emery-Dreifuss

این نوع عارضه عضلانی پسران را بیشتر از دختران مبتلا می‌سازد و معمولاً این عارضه از کودکی اتفاق می‌افتد. (بیشتر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی در اواسط سنین بزرگسالی در اثر سکته‌ی قلبی یا نارسایی تنفسی-ششی می‌میرند)

علائم آن شامل:

  • تضعیف عضلات موجود در قسمت فوقانی شانه و تحتانی پاها
  • اختلال در نفس کشیدن
  • مشکلات قلبی
  • سبب کوتاهی عضلات نواحی ستون مهره‌ها، گردن، مچ‌پاها، زانو و آرنج می‌شود

چگونه دیستروفی عضلانی را تشخیص داده می‌شود؟

بسیاری از تست‌های پزشکی وجود دارد که پزشک شما می‌تواند با مطالعه و بررسی آن‌ها نوع دیستروفی عضلانی و چگونگی معالجه‌ی آن‌ها را تشخیص دهد.

این تست‌ها عبارتند از: 

  • آزمایش خون برای شناسایی آنزیم‌هایی که در اثر آسیب بافتی آزاد شده است.
  • آزمایش خون برای شناسایی علائم ژنتیکی انواع دیستروفی‌های عضلانی
  • آزمایش الکترومیوگرافی بر روی فعالیت‌های الکتریکی عضلات با وارد کردن سوزن‌های الکترود در عضلات شما.
  • آزمایش بیوپسی یا برداشتن نمونه‌ای از عضلات‌تان برای تست این موضوع که عضله‌ی شما به دیستروفی عضلانی مبتلاست یا خیر.

چگونه دیستروفی عضلانی درمان می‌شود؟

در حال حاضر درمان خاصی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما شیوه‌هایی هستند که می‌توانند روند بیماری را کندتر کنند و بروز علائم را کاهش دهند. شیوه‌های کمک درمانی بستگی به علائم دیستروفی در بدن شما دارد.

گزینه‌های موجود برای کمک به درمان: 

  • دارو‌های کورتیکواستروئیدی، که می‌تواند عضلات‌تان را تقویت کند و روند تحلیل عضلانی را کُند کند.
  • کمک به تهویه تنفسی اگر عضلات دستگاه تنفسی دچار ضعف و تحلیل قرار گرفتند.
  • تجویز دارو برای مشکلات قلبی
  • جراحی برای کمک به مناسب کوتاه شدن عضلات مبتلا به دیستروفی
  • جراحی بینایی برای کاهش و رفع مشکلات چشم‌ها مانند آب مروارید و کاهش ضعف بینایی
  • جراحی برای درمان اسکولیوز
  • جراحی برای درمان مشکلات دریچه‌های قلبی یا کاردیو

فیزیوتراپی و داشتن چند جلسه تراپی درمانی می‌تواند در روند کند کردن و کاهش علائم بیماری موثر باشد. شما می‌توانید عضلات‌تان را تقویت کنید و به وسیله‌ی تراپی جسمانی دامنه‌ی حرکتی‌تان را حفظ کنید.

کار درمانی یا تمرین درمانی سبب می‌شود تا شما:

  • بسیار بیشتر از پیش مستقل می‌شوید
  • در تقلید از مهارت‌ها بهبود یابید
  • مهارت‌های اجتماعی‌تان بهبود می‌یابد
  • به خدمات اجتماعی دسترسی پیدا کنید

تهیه و ترجمه: elmevarzesh.com